Nghiên cứu hệ gene người Việt: Phân tán nguồn lực

Bệnh viện Phụ sản Trung ương đã áp dụng những chỉ thị phân tử để chẩn đoán sàng lọc trước sinh.

Nằm trong hướng nghiên cứu về tiến hóa di truyền liên quan đến vị trí địa lý, công bố của giáo sư Nông Văn Hải và cộng sự ở Viện nghiên cứu Hệ Gene (Viện Hàn lâm KH&CN Việt Nam) “Extensive Ethnolinguistic Diversity in Vietnam Reflects Multiple Sources of Genetic Diversity” trên tạp chí Molecular Biology and Evolution là một công trình hiếm hoi ở Việt Nam được hình thành trên cơ sở hợp tác liên ngành trong và ngoài nước. Trên thực tế không có nhiều dự án hợp tác như vậy, ngay cả đối với những dự án mà các ngành có xu hướng dễ kết hợp như di truyền, miễn dịch học… Điều này vô hình trung làm những dự án nghiên cứu như vậy thường chỉ khu trú ở phạm vi một số cơ sở nghiên cứu nhất định, dù việc xử lý và giải thích những vấn đề phức tạp của hệ gene người đòi hỏi sự tham gia của rất nhiều nhà nghiên cứu ở nhiều lĩnh vực và nhiều đơn vị khác nhau..

Đây là lý do mà các nhà nghiên cứu như giáo sư Trương Nam Hải (Viện Công nghệ sinh học, Viện Hàn lâm KH&CN Việt Nam) vẫn lưu tâm. Bởi theo lý giải của ông, sự thiếu liên kết giữa các nhà nghiên cứu trong các viện - nơi có trong tay rất nhiều ý tưởng và phương pháp tiếp cận hiện đại, và các bệnh viện – những nơi có sẵn rất nhiều mẫu gene theo từng loại bệnh cụ thể và phạm vi liên kết với các cơ sở y tế khác trên phạm vi cả nước, khiến các viện nhiều khi lúng túng trong triển khai đề tài. “Nếu muốn làm nghiên cứu thì chúng tôi phải hợp tác với các bệnh viện bởi lượng mẫu mình có không nhiều và cũng không thể thuận lợi để có như ngành y. Họ có cả bệnh viện nên muốn tìm kiểu bệnh nhân nào hầu như cũng có. Việc xin mẫu bệnh bên ngành y rất hạn chế và trong trường hợp thành công thì cũng không nhiều”, ông nói.

Những nỗ lực của Viện nghiên cứu Hệ Gene, ví dụ trong nghiên cứu về các bệnh di truyền hiếm gặp của trẻ nhỏ khi hợp tác với Viện Nhi Trung ương là một trong những đốm sáng hiếm hoi. Những nghiên cứu này có thể tiến hành là bởi bản thân Viện Nhi họ thấy cần thiết phải có sự hợp tác như thế để giải quyết những vấn đề cấp bách của họ, một nhà nghiên cứu giấu tên cho biết.

Hiện nay, những nghiên cứu liên quan đến hệ gene người rải rác tồn tại ở một số đơn vị. Ví dụ ngoài Viện nghiên cứu Hệ Gene, còn có những nhóm ở trường Đại học Y Hà Nội, Bệnh viện Bạch Mai nghiên cứu về một số đột biến gene liên quan đến ung thư và đã thành công trong việc xây dựng được các bộ chỉ thị dùng trong chẩn đoán ung thư, đặc biệt trong điều trị hướng đích hoặc một số bệnh viện khác nghiên cứu để chẩn đoán sàng lọc trước sinh… “Về mặt khoa học thì Viện Hệ Gene là một đơn vị hàng đầu Việt Nam còn về mặt ứng dụng thì các trường, viện ngành y ứng dụng tốt hơn, họ làm cái gì là ứng dụng luôn vào khám chữa bệnh”, giáo sư Trương Nam Hải nhận xét.

Điều ông nuối tiếc nhất là những thế mạnh như thế cứ bị phân tán, một bên không đủ dữ liệu đầu vào để phân tích, một bên chưa thể áp dụng những phương pháp nghiên cứu mới vào điều trị. “Lực lượng nghiên cứu về hệ gene không ít nên việc ứng dụng ở các bệnh viện đầu ngành trong Nam ngoài Bắc đã rất phổ biến, chỉ có điều là họ dùng được bao nhiêu phần trăm kỹ thuật này vì nó phụ thuộc vào khả năng của từng nơi. Họ có người có hiểu biết và đưa được nó vào thực tế, nhưng cũng có nơi hạn chế về nguồn lực, ứng dụng của nó ít hơn”, ông giải thích thêm.

Việc phân tán nguồn lực như thế này cũng dẫn đến hậu quả là những thiết bị nghiên cứu rất đắt tiền phục vụ nghiên cứu hệ gene không được sử dụng triệt để, thậm chí có những nơi không đủ mẫu chạy nhưng cũng có nơi không có máy đủ hiện đại để giải trình tự gene. Ví dụ như ở Viện nghiên cứu hệ gene, máy giải trình tự đã trở nên lạc hậu nên các nhà nghiên cứu ở đây rất vất vả khi chỉ giải trình tự được các đoạn gene ngắn. Do đó, khi kết thúc các công đoạn này, họ phải tiếp tục đối chiếu với hệ gene quốc tế để lắp ráp các đoạn gene mà mình mới giải trình tự.

Ở Trung tâm giám định ADN (Viện Công nghệ sinh học, Viện Hàn lâm KH&CN Việt Nam), dự án “Đầu tư nâng cấp trung tâm giám định ADN hài cốt liệt sĩ còn thiếu thông tin tại Viện Công nghệ sinh học” – một dự án thành phần của Đề án 150 “Xác định hài cốt liệt sĩ còn thiếu thông tin”, đã giúp các nhà nghiên cứu có được “một thiết bị giải trình tự gene mới đời cuối cùng, có thể giúp giải trình tự các đoạn gene dài, cho phép mình giải trình tự toàn bộ hệ gene mà không cần hệ gene tham chiếu nên chúng tôi có thể giải trình tự, sau đó tự lắp ráp hoàn chỉnh”, giáo sư Trương Nam Hải cho biết. Tuy nhiên, những cơ sở nghiên cứu may mắn như vậy không nhiều.

Vậy có cách nào để giải quyết được tồn tại này? Theo quan điểm của các nhà nghiên cứu, vấn đề liên kết giữa các đơn vị trong nước và kết nối các nguồn lực, từ kinh phí đầu tư, thiết bị đến nhân lực, có thể được giải quyết thông qua các dự án nghiên cứu chung ở tầm quốc gia. Nếu có một đề án lớn hoặc một chương trình nghiên cứu về hệ gene người Việt được hình thành mang “tính khả thi và tầm chiến lược” như ý kiến của giáo sư Phan Tuấn Nghĩa, giám đốc Phòng thí nghiệm trọng điểm quốc gia Enzyme và Protein, thì những kết nối mới được thông suốt. Và chỉ khi cùng chia sẻ ý tưởng trong nghiên cứu và thực hiện các nghiên cứu ở mức cơ bản và định hướng ứng dụng như vậy, các bên mới có thể cùng nhau hợp tác, giải quyết được những bài toán lớn về sức khỏe người Việt, ví dụ như xây dựng một cơ sở dữ liệu chung về hệ gene người Việt, không chỉ là điểm xuất phát cho những đề tài nghiên cứu tiếp theo mà còn là nơi kiểm nghiệm và chuẩn hóa các phương pháp điều trị, các thuốc nhắm đích của các hãng dược quốc tế bởi theo ông David Strohm, một diễn giả tại hội thảo “Sự kết hợp của giải mã gene và trí tuệ nhân tạo: Một cách tiếp cận mới trong chăm sóc sức khỏe” thì “các công trình nghiên cứu điều trị bệnh hay các hãng dược phẩm khi chế tạo thuốc đều không dựa vào dữ liệu cho hệ gene chuyên biệt của người Việt Nam”.

Do đó, giáo sư Nông Văn Hải cho rằng, nếu có một chương trình hay một đề án quốc gia như thế, nhiệm vụ đầu tiên sẽ cần thực hiện là xây dựng cơ sở dữ liệu hệ gene người Việt, “Không có được một cơ sở dữ liệu chung như vậy, chúng ta có khó có thể tiến tới những mục tiêu xa hơn như phát triển y học chính xác (precision medicine), điều mà nhiều quốc gia trên thế giới đang triển khai”.